Болезнь Ниманна ПикаНарушение жирового обмена в результате потери активности фермента сфингомиелиназы с отложением сфингомиелина, лецитина и других фосфатидов в ретикулогистиоцитарные пенистые клетки Ниманнна-Пика. Заболевание врожденное или семейное, встречается преимущественно у девочек. Наследование по аутосомно-рецессивному типу. ПризнакиПервые признаки болезни появляются вскоре после рождения ребенка в виде гепатоспленомегалии, полиаденопатии, увеличения размеров живота, анемии, отеков, общего упадка сил, похудения, вплоть до кахексии. Отмечаются апатия, нервно-психические нарушения – умственное отставание, судороги с опистотонусом. В крови увеличено количество холестерина, общего жира, жирных кислот, фосфолипидов. В ретикулоэндотелиоцитах печени, селезенки, костного мозга, лимфатических узлов, почек, сердца, надпочечников, легких обнаруживают отложение лецитина, сфингомиелина, а также пенистые клетки Ниманна-Пика. Болезнь Ниманна-Пика следует отличать от болезни Chauffard-Still’a, ретикулогистиоцитоза нелипоидного. ЛечениеЛечение малоэффективно. Внутрь применяют диоспонин 0.01 – 0.05 г в течении 3 – 4 месяцев, цетамифен по 0.15 – 0.25 – 0.5 г 3 – 4 раза в день в течении 1 – 3 месяцев, линетол до еды или вовремя (1% раствора по 20 мл), курс лечения один месяц. Удаление селезенки или облучение рентгеновскими лучами. Внутримышечно вводят инсулин, экстракт печени, глюкокортикоидные гормоны. Наблюдение гематолога, дерматолога. Рекомендовано к прочтению:Отсавить отзыв |
Новенькое
Страницы
Категории
|